המאפיין הגנטי של הפיברומיאלגיה

המאפיין הגנטי של הפיברומיאלגיה

פיברומיאלגיה היא מחלה גנטית, תורשתית. היא יכולה לפגוע במשפחה שלמה. אני מטפל באם, שתי בנותיה ובבנה הצעיר. כאשר שני ההורים פיברומיאלגים, כל הילדים פיברומיאלגים (קיימת סוג של FMS אצל ילדים). הרופא פול סט אמנד טיפל באותה משפחה על פני שלוש דורות, וביניהם ילדה בת שנתיים. חלק מהמטופלות שלי פיתחו את המחלה רק כאשר עברו את 70 אביביים שלהן, אחת מהו בגיל 80.

קשת רחבה זו של הופעת המחלה בלתי ניתנת להסבר באמצעותו של גן פגוע אחד בלבד. מסיבה זו נדמה שבפתוגן של הפיברומיאלגיה, כמה גנים גורמים לה. מספר הגנים האחראים ,המכסים קבוצה של גנים מינוריים (נסוגים) עד גנים הרסניים (דומיננטיים), מאפשרים כל מיני סוגים של צירופים שיקבעו את הופעת המחלה וכמו כן את חומרת הסימפטומים. אצל אלו שקיים אצלם פגם מינורי בסדרה של החומצות אמינו של הגנים המדוברים עליהם, המחלה אולי לא תופיע אף פעם, לא באופן ארעי ולא מחזורי. נטייה גנטית זו מסבירה שאדם מסוים יכול להיות הראשון מבני משפחתו המבטא באופן קליני את המחלה כאשר השושלת שלו הייתה בריאה.

מכיוון ש85% מהפיברומיאלגים הינן נשים, נדמה שהגיוני להסכים שלפחות אחד מהגנים הפגומים נמצא בכרומוזום X.

norkurld@zahav.net.il
לחץ לחזרה לראש העמוד